PATIENTS WITH NEW SDHD GENE MUTATION WITH CAROTID BODY PARAGANGLIOMAS
DOI:
https://doi.org/10.48750/acv.38Palavras-chave:
Paraganglioma, Tumor do corpo carotídeo, Paraganglioma familiar, Mutação, SDHD, Succinato desidrogenase, CirurgiaResumo
Introdução: Os paragangliomas (PGLs) são neoplasias neuroendócrinas que podem ocorrer em todo o corpo onde exista paraganglia. Representando 0,03% de todos os tumores, os PGLs são extremamente raros. Embora predominantemente benignos e passíveis de cura por ressecção cirúrgica, estima-se que até 6% possam ser malignos. PGLs familiares têm um modo de transmissão autossômico dominante, e uma variabilidade fenotípica significativa. Até ao momento, foram identificados três genes associados aos PGLs familiares. Todas as subunidades de codificação (D, B e C) do complexo enzima succinato desidrogenase (SDH), fazem parte do ciclo de Krebs e da cadeia transportadora de electrões.
Objectivos: Pretende-se descrever uma nova frameshift mutation no gene SDHD identificado numa família com Paragangliomas do Corpo Carotídeo.
Resultados: A análise de mutação do probando revelou a presença de uma nova frameshift mutation, c.549delG (p.L139Ffs), no exão 4 do gene SDHD. Ambos os descendentes herdaram essa mutação patogênica, embora num deles ainda esteja subclínico.
Conclusão: Descrevemos uma nova mutação causal de frameshift na subunidade D do SDH (SDHD) numa família com Paragangliomas do Corpo Carotídeo. Esta descoberta contribui para o conhecimento do espectro mutacional do SDHD, e para ajudar o aconselhamento genético desta família. Destacamos o facto de agora ser possível oferecer a outros familiares, ainda subclínicos, um teste preditivo que permite auxiliar uma vigilância ou intervenção precoce, e consequentemente melhorar o prognóstico.
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